Especialista revela se tal situação é genética e quando é aconselhável um teste para detectá-la.
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Quando o neurodesenvolvimento de uma pessoa é caracterizado por alterações na vivência social e no comportamento, denomina-se esse transtorno que afeta a capacidade de relacionamento com terceiros e o próprio ambiente de autismo. Conforme o Senso de 2022, acredita-se que no Brasil há cerca de 2,4 milhões de pessoas vivendo com o transtorno.
Em torno de 20% dos casos de autismo há uma origem geneticamente determinada, ou seja, um gene ou alteração cromossômica que causa o transtorno desse espectro. Por exemplo, a síndrome do X Frágil é uma alteração no cromossomo X dada como principal causa de autismo em meninos, assim como há a Síndrome de Rett, com alteração no gene MECP2, maioria nos casos de autismo em meninas.
“Há outras síndromes genéticas, como a Síndrome de Phelan-McDermid, que é uma perda do cromossomo 22, dentre outras síndromes e condições genéticas que causam o autismo”, explica o médico geneticista Dr. Caio Bruzaca.
Toda criança com suspeita de autismo merece fazer uma avaliação genética completa. Existem hoje fluxogramas de investigação muito bem definidos para o transtorno do espectro autista. Toda criança, seja ela menino ou menina, com suspeita de autismo, precisa passar com um médico geneticista e realizar um aconselhamento genético. Hoje em dia, tais exames são muito mais acessíveis e fáceis de serem realizados. Apresentam resultados fidedignos com a realidade, ou seja, tem alta especificidade e acurácia.
Em diversos casos, fica a pergunta: o irmão ou irmã de um autista também tem a chance de ser detectado com o transtorno? “Depende!”, responde o Dr. Caio Bruzaca. “A causa do autismo precisa ser averiguada. Se ela é genética há como definir esse risco de recorrência na irmandade. Entretanto, quando a gente fala em autismo essencial, puro ou não sindrômico, não há como realizar o cálculo de risco no próximo irmão em ter o mesmo problema”.
A partir do momento em que se consegue o diagnóstico etiológico, ou seja, a causa do autismo, é possível definir qual é o melhor tratamento para a criança em questão. Há como mencionar aqui o tratamento de Terapia Aba/Denver, outras terapias de suporte ou mesmo a necessidade de outros especialistas que tragam medicações que possam auxiliar o tratamento da criança com autismo. Por isso é primordial a avaliação da genética.
Quando se define a etiologia, ou seja, a causa do autismo, torna-se muito mais fácil evoluir do ponto de vista de tratamento para a criança. “Existem algumas situações e condições genéticas com tratamentos específicos. São medicações que tratam o quadro de base daquela pessoa. Sito como exemplo a síndrome genética denominada Fenilcetonúria, onde já há uma dieta específica para a melhora do quadro clínico do paciente. Da mesma forma que existem outras doenças genéticas com tratamentos certeiros graças aos avanços da investigação e genética médica”, finaliza Dr. Caio Bruzaca, que atua em São Paulo, porém, realiza atendimentos em todo o Brasil via telemedicina. Ele realiza aconselhamento genético para casais com histórico de perdas gestacionais, consanguinidade e reprodução assistida. Também atende pessoas com síndromes genéticas, autismo, doenças raras e suspeita de câncer hereditário. Seu trabalho promove prevenção, diagnóstico preciso e orientação personalizada.
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