Colaboradores - Valéria Calente

Mês da conscientização das doenças raras

10 de Fevereiro de 2023

O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado mundialmente no dia 29 de fevereiro, escolhido propositalmente por ser um dia raro, porém, em anos não bissextos, celebra-se no dia 28. A campanha tem o propósito de trazer visibilidade ao tema e levar conhecimento à população, reforçando assim a igualdade para os pacientes.

A data foi instituída em 2008 na Europa e no Brasil foi estabelecida em 2018, com base na luta por incentivos para pesquisas e políticas públicas que auxiliem os pacientes e seus familiares.

O Ministério da Saúde classifica como doenças raras no Brasil aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil — o que gera uma média de 1,3 pessoas para cada 2 mil. Essas doenças apresentam condições difíceis de diagnosticar e geralmente são de origem genética e sem cura, o que resulta em sofrimento clínico ao paciente devido aos sinais e sintomas desenvolvidos.

Atualmente, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras pelo planeta.

No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem com doenças ou síndromes que são classificadas dessa forma.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

As doenças raras podem ser:

Degenerativas;

Proliferativas.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Teremos eventos importantes na nossa Capital:

- 28 de fevereiro o 1º Simposio Estadual sobre Doenças Raras;

- 6 e 7 de março Simposio Dia Mundias das Doenças Raras.

A Estação Eucaliptos do Metro abriga exposição fotográfica que aborda o tema “quem vê cara, não vê dor”. Expõe histórias reais de pessoas que lutam diariamente contra a dor, preconceito, invisibilidade, falta de tratamento e ainda assim, foram fotografadas sorrindo.

Saiba mais sobre as doenças raras acessando o site do Instituto Vidas Raras - https://vidasraras.org.br/sitewp/, conheça a luta e história de Regina Próspero e Dudu Próspero e saiba que qualquer ajuda faz diferença.

Cabe registrar que a Agência Nacional de Saúde (ANS) anunciou a introdução do medicamento Zolgensma na cobertura dos planos de saúde. Agora, as entidades privadas de saúde serão obrigadas a fornecer a medicação mais cara do mundo em seu rol de procedimentos, indicado para a Atrofia Muscular A AME tipo 1 é uma doença rara que acomete o neurônio motor espinhal. A condição causa fraqueza, hipotonia e paralisia muscular, que impede a respiração, a deglutição e a capacidade motora. Em geral, o problema aparece logo durante a infância e tem uma taxa de mortalidade entre 45% e 60%.

O Zolgensma reduz os efeitos da AME em crianças. E, apesar da doença ser incurável, o medicamento pode reduzir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da família. Além disso, o medicamento é capaz de retirar bebês da ventilação mecânica.

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